Im Menschen ist der Wurm drin – was ein kleiner Nematode über unsere Gene verrät

„Nahezu alle klassischen Probleme der Molekularbiologie sind entweder gelöst oder werden in den nächsten zehn Jahren gelöst“, schrieb Sydney Brenner 1963 in einem Brief an seinen Chef Max Perut [...]

Genetik der nichtsyndromalen geistigen Behinderung

Die meisten Patienten mit mentaler Retardierung (MR) sind von nichtsyndromaler MR (NS-MR) betroffen, d. h. sie weisen entweder überhaupt keine zusätzlichen klinischen, radiologischen oder metabolisc [...]

Genetik der Lese-Rechtschreibstörung

Die Lese-Rechtschreibstörung gehört mit einer Prävalenz um 5% zu den häufigen Entwicklungsstörungen des Kindes- und Jugendalters. Bereits mit ihrer Erstbeschreibung wurde die familiäre Häufung [...]

RNA-Interferenz: Ein neues Werkzeug zur Analyse der Genfunktion

Die gezielte Inaktivierung von Genen ist heute eine entscheidende Technik zur Untersuchung von zellulären Prozessen in vivo. Neben den klassischen Techniken wie z.B. der Gendisruption durch homologe [...]

Holger Höhn, Professor emeritus (aktiv)

Prof. Dr. Holger Höhn hat das Würzburger Humangenetik-Institut aufgebaut und mehr als 27 Jahre geleitet, und nicht zuletzt aufgrund seiner internationalen Anerkennung, aber auch als Vorsitzender der [...]

Strukturelle Genomvarianten - Ausmaß, Entstehung und phänotypische Konsequenzen

Unter strukturellen Genomvarianten (SV) versteht man chromosomale Veränderungen größer als 1 kb. Obwohl es dank des technischen Fortschritts immer besser gelingt, die qualitativen und quantitativen [...]