Hereditäre Lymphödeme

Hereditäre Lymphödeme umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder eine Fehlentwicklung der Lymphgefäße mit resultierendem chronischem Lymphödem – zumeist der Extremi [...]

Genetik der Lese-Rechtschreibstörung

Die Lese-Rechtschreibstörung gehört mit einer Prävalenz um 5% zu den häufigen Entwicklungsstörungen des Kindes- und Jugendalters. Bereits mit ihrer Erstbeschreibung wurde die familiäre Häufung [...]

Strukturelle Genomvarianten - Ausmaß, Entstehung und phänotypische Konsequenzen

Unter strukturellen Genomvarianten (SV) versteht man chromosomale Veränderungen größer als 1 kb. Obwohl es dank des technischen Fortschritts immer besser gelingt, die qualitativen und quantitativen [...]

Trisomie 21 Meiose II

Das Video zeigt eine Animation zum Mechanismus der Fehlverteilung eines Chromosoms 21 in der 2. Reifeteilung der Eizelle. [...]

Trisomie 21 Meiose I

Das Video zeigt eine Animation zum Mechanismus der Fehlverteilung eines Chromosoms 21 in der 1. Reifeteilung der Eizelle. Eine Trisomie 21 ist charakteristisch für Down-Syndrom. [...]