Epigenetische Vererbung

Der Epigenotyp wird in der Regel während der Keimzellentwicklung oder im frühen Embryonalstadium ausradiert, es gibt aber einige Beispiele für die Vererbung epigenetischer Muster. Eine solche trans [...]

Was ist Epigenetik ?

Epigenetik ist also im Prinzip das Studium der Gene während der Entwicklung und verknüpft damit Vererbung, Entwicklung und Evolution. Nach Waddington bestimmen Gene und Umwelt einen bestimmten Phän [...]

Von Hippel-Lindau-Syndrom

Das von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ist eine tumorprädisponierende hereditäre Kondition, die gekennzeichnet ist durch Tumore des zentralen Nervensystems, der Netzhaut und der Nebenniere, sowie durch [...]

Genetik der Lese-Rechtschreibstörung

Die Lese-Rechtschreibstörung gehört mit einer Prävalenz um 5% zu den häufigen Entwicklungsstörungen des Kindes- und Jugendalters. Bereits mit ihrer Erstbeschreibung wurde die familiäre Häufung [...]

Strukturelle Genomvarianten - Ausmaß, Entstehung und phänotypische Konsequenzen

Unter strukturellen Genomvarianten (SV) versteht man chromosomale Veränderungen größer als 1 kb. Obwohl es dank des technischen Fortschritts immer besser gelingt, die qualitativen und quantitativen [...]