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Genetik der nichtsyndromalen geistigen Behinderung

Die meisten Patienten mit mentaler Retardierung (MR) sind von nichtsyndromaler MR (NS-MR) betroffen, d. h. sie weisen entweder überhaupt keine zusätzlichen klinischen, radiologischen oder metabolisc [...]
Erstveröffentlichung: 01.06.2009 | Autor(en): A. Tzschach
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Genetik der Lese-Rechtschreibstörung

Die Lese-Rechtschreibstörung gehört mit einer Prävalenz um 5% zu den häufigen Entwicklungsstörungen des Kindes- und Jugendalters. Bereits mit ihrer Erstbeschreibung wurde die familiäre Häufung [...]
Erstveröffentlichung: 01.06.2006 | Autor(en): Johannes Schumacher, Gerd Schulte-Körne, Markus M. Nöthen
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Strukturelle Genomvarianten - Ausmaß, Entstehung und phänotypische Konsequenzen

Unter strukturellen Genomvarianten (SV) versteht man chromosomale Veränderungen größer als 1 kb. Obwohl es dank des technischen Fortschritts immer besser gelingt, die qualitativen und quantitativen [...]
Erstveröffentlichung: 01.12.2008 | Autor(en): R. Ullmann
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Holger Höhn, Professor emeritus (aktiv)

Prof. Dr. Holger Höhn hat das Würzburger Humangenetik-Institut aufgebaut und mehr als 27 Jahre geleitet, und nicht zuletzt aufgrund seiner internationalen Anerkennung, aber auch als Vorsitzender der [...]
Erstveröffentlichung: 01.03.2008 | Autor(en): E. Passarge, H.H. Ropers,
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