Epimutationen bei menschlichen Erkrankungen

Nach Aktivierung oder Inaktivierung eines Gens durch einen Transkriptionsfaktor wird der Genexpressionszustand in der Regel durch mitotisch stabile Chromatinveränderungen fixiert. Fehlerhafte Chromat [...]

Hereditäre Lymphödeme

Hereditäre Lymphödeme umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder eine Fehlentwicklung der Lymphgefäße mit resultierendem chronischem Lymphödem – zumeist der Extremi [...]

Von Hippel-Lindau-Syndrom

Das von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ist eine tumorprädisponierende hereditäre Kondition, die gekennzeichnet ist durch Tumore des zentralen Nervensystems, der Netzhaut und der Nebenniere, sowie durch [...]

Genetik der nichtsyndromalen geistigen Behinderung

Die meisten Patienten mit mentaler Retardierung (MR) sind von nichtsyndromaler MR (NS-MR) betroffen, d. h. sie weisen entweder überhaupt keine zusätzlichen klinischen, radiologischen oder metabolisc [...]

Holger Höhn, Professor emeritus (aktiv)

Prof. Dr. Holger Höhn hat das Würzburger Humangenetik-Institut aufgebaut und mehr als 27 Jahre geleitet, und nicht zuletzt aufgrund seiner internationalen Anerkennung, aber auch als Vorsitzender der [...]

Southern-Blot-Analyse auf fragiles X-Syndrom

Laborarbeitsschritte bei Southern-Blot-Analyse von DNA-Fragmenten nach Behandlung mit Restriktionsenzymen zum Nachweis unterschiedlicher Fragmentlängen. [...]

Trisomie 21 Meiose I

Das Video zeigt eine Animation zum Mechanismus der Fehlverteilung eines Chromosoms 21 in der 1. Reifeteilung der Eizelle. Eine Trisomie 21 ist charakteristisch für Down-Syndrom. [...]