Vorgeburtliche genetische Diagnostik – ein Leitfaden für werdende Eltern mit Neurofibromatose
Erstveröffentlichung: 01.09.2015
Autoren:
Simone Heidemann, Andreas Gal
Zusammenfassung
Sicher wünscht sich jeder ein gesundes Kind. Dieser Wunsch geht für die meisten Eltern in Erfüllung, denn nur ca. 5 % aller Neugeborenen kommen mit schwerwiegenderen Fehlbildungen oder Erkrankungen zur Welt. Wenn bei einem Elternteil bereits eine erbliche Erkrankung wie z. B. Neurofibromatose bekannt ist, addiert sich jedoch zu dem sog. Basisrisiko von ca. 5 % das statistische Wiederholungsrisiko für die jeweilige erbliche Erkrankung hinzu.
