Neueste technologische Entwicklungen für die Analyse von zirkulierender Tumor-DNA

Erstveröffentlichung: 01.08.2016

Autoren: Peter Ulz, Jochen B. Geigl, Michael R. Speicher, Ellen Heitzer

Zusammenfassung

Die Analyse von zirkulierender Tumor-DNA, zusammenmit der Analyse von zirkulierenden Tumorzellen auch oft Liquid Biopsy genannt, ist ein sich rasch entwickelndes Feld in der medizinischen Forschung. Obwohl es von der Entdeckung der zellfreien DNA bis hin zur Erkenntnis, dass sie sich als Biomarker eignet, Jahrzehnte gedauert hat, wurde der klinische Nutzen der ctDNA hinsichtlich der Überwachung des Therapieansprechens, der Identifizierung von Resistenzmechanismen und neu aufkommenden Therapiezielen sowie der Detektion von minimaler Resterkrankung mittlerweile in unzähligen Studien bewiesen.

Aufgrund der hohen Variabilität, mit der ctDNA in der Zirkulation vorkommt, sowie der starken Fragmentierung, stellt die ctDNA aber einen schwierigen Analyten dar. In den letzten Jahren haben erhebliche technologische Fortschritte dazu beigetragen, dass eine Routineanwendung der ctDNA-Analysen tatsächlich realisierbar wird, sofern eine Reihe von regulatorischen Hürden überwunden wird.

Liquid Biopsy ctDNA-Analysen Biomarker Surrogatmarker Tumordiagnostik Zirkulierende Tumorzellen

Latest technological developments in the analysis of circulating tumor DNA

Abstract

The analysis of circulating tumor DNA (ctDNA) and circulating tumor cells, often known as liquid biopsy, is a rapidly developing field of medical research. Although it has taken decades since the discovery of cellfree DNA for it to be recognized as a suitable biomarker, the clinical benefit of ctDNA with regard to monitoring therapy response, the identification of resistance mechanisms, and novel emerging actionable targets, in addition to the detection of minimal residual disease, has recently been proven in numerous studies.

Owing to the great variability of ctDNA in the circulation, together with the high degree of fragmentation, ctDNA is a challenging analyte. However, in recent years technological advances have contributed to a variety of routine applications of ctDNA analysis becoming a reality, given that a number of additional regulatory hurdles can be overcome.

Liquid biopsies ctDNA analysis Biomarker Surrogate marker Clinical oncology Circulating tumor cells