Liquid Biopsies. Eine interdisziplinäre Herausforderung für Humangenetik, Onkologie und Pathologie

Erstveröffentlichung: 01.08.2016
Autoren: Michael R. Speicher, Armin Gerger, Gerald Hoefler,

Zusammenfassung

„Liquid Biopsy“ bezieht sich in der Onkologie auf die Untersuchung von zirkulierenden Tumorzellen (engl.: circulating tumor cells [CTCs]) oder zirkulierender Tumor-DNA (engl.: circulating tumor DNA [ctDNA]), um nicht invasiv aus dem peripheren Blut Charakteristika über das Tumorgenom von Krebspatienten zu erfassen. Den Liquid Biopsies wird ein immenses Potenzial für zukünftige Entwicklungen in der personalisierten Medizin und dem Einsatz zielgerichteter Therapien eingeräumt. In dieser Übersichtsarbeit zeigen wir, dass aber noch viele offene Fragen angegangen werden müssen, bevor Liquid Biopsies für die klinische Routine eingesetzt werden können. Eine besondere Herausforderung liegt darin, dass Ergebnisse je nach gewähltem Untersuchungsverfahren eine Tragweite haben können, die weit über die ursprünglich beabsichtigte Untersuchung des Tumorgenoms hinausgeht. All diese Fragen können nur in eineminterdisziplinären Ansatz unter Beteiligung der Humangenetik, Onkologie, Pathologie, Bioinformatik und Bioethik angegangen und beantwortet werden.


Liquid biopsies. A multidisciplinary challenge for human geneticists, oncologists, and pathologists

Abstract

In oncology, “liquid biopsy” refers to the analysis of circulating tumor cells (CTCs) or of circulating tumor DNA (ctDNA), to establish non-invasively from the peripheral blood the characteristics of a tumor genome in cancer patients. Liquid biopsies have tremendous potential for future developments in personalized medicine and for the application of targeted therapies. In this review we show that many unresolved issues need to be addressed before liquid biopsies can be routinely used. A particular challenge is the fact that, depending on the analysis performed, the results can have implications reaching far beyond the analysis of the tumor genome originally intended. All of these issues can best be addressed in a multidisciplinary setting with human geneticists, oncologists, pathologists, bioinformaticians and bioethicists participating.