Leben mit chronischer spinaler Muskelatrophie

Erstveröffentlichung: 05.11.2015
Autoren: C. Brandt, I. Brandt

Zusammenfassung

Im Jahre 1968 wurden wir als 5. bzw. 6. Kind in eine zerrüttete und längst überforderte Familie hinein geboren. Unsere Geschwister sind alle älter und gesund, und auch uns sah man zunächst nichts an. Allerdings bewegten und entwickelten wir uns kaum, waren oft krank, kämpften z. B. mit 18 Monaten zum 3. Mal mit einer Lungenentzündung und konnten immer noch weder krabbeln noch stehen oder gehen, auch das freie Sitzen war nur sehr instabil und nur kurzzeitig möglich. Zu dieser Zeit wurde die Blickdiagnose einer spinalen Muskelatrophie (SMA), Typ Werdnig-Hoffmann, mit einer Lebenserwartung von max. 5–10 Jahren gestellt. Als wir im Jahr 1990 zum Studium nach Bonn zogen, wurde gemäß neuer differenzierterer Klassifikation die Diagnose in SMA II, intermediär, geändert und im Jahr 1996 molekulargenetisch bestätigt.