Hereditäre Lymphödeme
Erstveröffentlichung: 01.12.2006
Autoren:
Christian Bader, Michael Detmar
Zusammenfassung
Hereditäre Lymphödeme umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder eine Fehlentwicklung der Lymphgefäße mit resultierendem chronischem Lymphödem – zumeist der Extremitäten – gekennzeichnet sind. In den letzten Jahren wurden Mutationen mehrerer Gene identifiziert, die für verschiedene Formen hereditärer Lymphödeme verantwortlich sind. Das kongenitale Lymphödem (Nonne-Milroy) ist in mehreren Fällen mit inaktivierenden Mutationen des hauptsächlichen Lymphangiogeneserezeptors VEGFR 3 assoziiert. Mutationen des Transkriptionsfaktors FOXC2 wurden bei Patienten mit Lymphödem-Distichiasis-Syndrom identifiziert, während das Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom mit Mutationen des SOX18-Gens assoziiert ist. Entwicklungsbiologische Studien in Mausmutanten haben zusätzliche Kandidatengene identifiziert, die möglicherweise eine Rolle bei der Entstehung hereditärer Lymphödeme spielen.
Hereditary lymphedema
Abstract
Hereditary lymphedema is a developmental disorder that is associated with chronic lymphedema – most frequently of the lower extremities – caused by impaired function or formation of the lymphatic vasculature. Over the last years, mutations of several genes have been identified that are responsible for different types of hereditary lymphedema. Primary congenital lymphedema (Nonne-Milroy) is associated in several cases with missense inactivating mutations of the lymphangiogenic growth factor receptor VEGFR 3. Truncating mutations of the forkhead-related transcription factor FOXC2 have been identified in lymphedema distichiasis syndrome, whereas hypotrichosis-lymphedema-teleangiectasia syndrome has been found to be associated with mutations of the SOX18 gene. Recent data obtained in mutant mouse models have identified additional candidate genes that might be involved in hereditary lymphedema.
